肥満でなくても発症!?ミトコンドリア糖尿病

人間の細胞には「核」という球状の構造があります。核は「細胞小器官」の一つで、遺伝に関する情報をDNAとして格納。このDNAが連なって遺伝子が形作られるのです。核以外の部分が「細胞質」で、細胞質にも「ミトコンドリア」などの細胞小器官があります。

ミトコンドリア糖尿病は遺伝する

ミトコンドリアは細胞のいわば発電所。栄養素に酸素を反応させてエネルギーを生みだしています。じつはミトコンドリア自身も、核とは別に小さな遺伝子を持っているのです。糖尿病の中にはミトコンドリアの遺伝子を経由して素因が伝わるタイプがあり、これを「ミトコンドリア糖尿病」と呼びます。

血糖値を下げるホルモンである「インスリン」は、すい臓に点在する細胞で作られます。ミトコンドリアの異常でこの細胞の機能が低下すると、インスリンが徐々にできにくくなり、血糖値が上がってくるのです。

このミトコンドリア、ほぼ例外なく母方から受け継がれます。すなわち、この病気は「母から子へ」「娘からまたその子どもへ」と遺伝する「母系遺伝」と呼ばれるのです。ミトコンドリアの異常は、程度はさまざまですが体のいろいろな場所に生じます。糖尿病のほかには難聴になりやすく、この病気の特徴です。

核の遺伝子の異常でおこる「若年発症成人型糖尿病」もあります。この遺伝様式では、糖尿病の親から2分の1の確率で子に伝わるため、男女とも兄弟姉妹の約半数ずつが発症するのです。

「ミトコンドリア糖尿病」も「若年発症成人型糖尿病」も太らなくても発症します。前者の治療の基本はインスリンで、後者も病型によってはインスリン注射が必要になる例がほとんどです。

とはいえ、これらのタイプはレアケース。合わせても糖尿病全体の1％程度にすぎません。しかし、原因となっている遺伝子を知ることは重要で、判明すれば正しい治療につなげられるのです。